Kütahya TOKİ Aile Sağlığı Merkezi
YENİ DOĞAN BEBEKTE YAPILAN TARAMALAR

Yenidoğan bebekten alınan topuk kanında taraması yapılan hastalıklar vardır. Bu hastalıklar;

*FENİLKETONÜRİ (PKU) ; Kalıtsal Metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz bir beyin hasarı yaratır.

*KONJENİTAL HİPOTİROİDİ (KH); Troid Bezinin gelişimsel hatalarından, Troid hormon Biyosentezi ve Troid Bezinin regülasyonunda doğuştan gelen bozukluktan kaynaklanan Troid Hormon yetersizliğidir.

*BİOTİDİNAZ EKSİKLİĞİ (BE) ; Otomozol resesit geçişli kalıtsal bir hastalık olan Biyotinidaz eksikliği organizmada biyotin döngüsünü bozarak metabolik asidoz, deri bulguları, işitme ve görme kaybı, konvülsiyon ve nörolojik belirtilerin görüldüğü bir hastalık tablosuna yol açar.